Una mutazione genetica che ostacola l'insorgenza dell'Alzheimer
Alcune malattie ricorrono nelle famiglie perché le mutazioni di particolari geni vengono trasmesse da una generazione all'altra. La ricerca scientifica…
Alcune malattie ricorrono nelle famiglie perché le mutazioni di particolari geni vengono trasmesse da una generazione all'altra. La ricerca scientifica si concentra spesso sull'identificazione delle mutazioni geniche per individuare le persone a rischio. Circa il 25% di coloro che sviluppano il morbo di Alzheimer, ha una storia familiare della malattia. Perry Ridge e John Kauwe della Brigham Young University hanno adottato un approccio diverso per analizzare la relazione tra genetica ed Alzheimer. Hanno esaminato i geni di individui che erano membri di famiglie ad alto rischio di sviluppo di Alzheimer ed hanno scoperto una mutazione genetica che può giocare un ruolo cruciale nel proteggere le persone dall'Alzheimer. La loro ricerca è riportata sulla rivista Genome Medicine.
Le prime osservazioni
I ricercatori hanno utilizzato i dati dello Utah Population Database (UPD) per identificare le famiglie con un'elevata incidenza di Alzheimer. Hanno, così, creato un campione composto da soggetti che avevano contratto la malattia e da soggetti che non l’avevano sviluppata. Questi ultimi avevano più di 75 anni, erano cognitivamente sani e avevano un marcatore genetico associato alla predisposizione allo sviluppo della patologia. Il campione comprendeva 232 soggetti resilienti e 581 soggetti malati. Analizzando il loro DNA, è stato scoperto che i soggetti resilienti, al contrario di coloro che avevano sviluppato il morbo di Alzheimer, condividevano una variante del gene RAB10. Dato che questa mutazione riduce gli effetti del gene RAB10, è stato ipotizzato che essa possa proteggere dall'Alzheimer.
Gli studi condotti su RAB10
I ricercatori hanno svolto dei test indipendenti per esaminare la relazione tra Alzheimer e RAB10. Innanzitutto, hanno confrontato il DNA del cervello di persone sane e di malati di Alzheimer e, in questi ultimi, hanno trovato un aumento significativo dell'attività del gene RAB10. Hanno quindi condotto dei test su cellule di topo per vedere se RAB10 influisce sulla produzione della proteina beta amiloide, che svolge un ruolo chiave nello sviluppo dell'Alzheimer. Come ipotizzato, la diminuzione dell'attività di RAB10 è associata alla riduzione della formazione di beta amiloide, mentre l’aumento dell’una porta ad un aumento anche dell’altra. Dunque, entrambi i test supportano l’ipotesi che la mutazione di RAB10 ostacoli lo sviluppo dell'Alzheimer.
Il team della Brigham Young University ha utilizzato un approccio innovativo per studiare la relazione tra genetica ed Alzheimer. Anziché cercare un marcatore genetico per la malattia, ha rintracciato una mutazione genetica che potesse prevenirla. È possibile che la loro scoperta porti all’adozione di questo approccio per sviluppare trattamenti efficaci contro l'Alzheimer.